Kwiecień miesiącem wiedzy o chorobie Fabry’ego

 Kwiecień miesiącem wiedzy o chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu).

Wcześnie zdiagnozowani i leczeni pacjenci z Chorobą Fabry’ego mogą normalnie żyć, realizować się prywatnie i zawodowo, być aktywnymi uczestnikami życia społecznego. Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów z Chorobą Fabry’ego od 2019 roku skutecznie hamuje rozwój choroby i zapobiega jej powikłaniom. Była to jedna z najlepszych decyzji inwestycyjnych, która dziś przynosi wymierne korzyści dla pacjentów i dla systemu ochrony zdrowia w Polsce. Liczymy, że w kolejnych latach będzie kontynuowana – zwracają uwagę eksperci.